Les tests prénataux, ou prénataux, sont des tests de diagnostic effectués pendant la grossesse chez les femmes présentant un risque accru, par rapport à la population, de contracter une maladie ou une anomalie, y compris des anomalies génétiques. Ces tests sont effectués au cours des premier et deuxième trimestres de la grossesse, au plus tard à la 22e semaine de grossesse. L’objectif des tests prénataux est d’écarter les défauts de développement du fœtus (qui touchent environ 90 % des personnes interrogées) ou de détecter des défauts génétiques et des maladies graves chez le fœtus au début de la grossesse. Le diagnostic précoce permet souvent de traiter rapidement certaines malformations pendant la grossesse ou peu après la naissance ; il permet également aux parents de mieux se préparer à la prise en charge d’un enfant présentant un problème de santé spécifique après la naissance.
Quand un médecin oriente-t-il une femme enceinte vers un test prénatal ? Selon le règlement du ministre de la santé du 21 décembre 2004 « sur le champ d’application des services de santé, y compris les tests de dépistage, et les périodes pendant lesquelles ces tests sont effectués », les principales indications sont les suivantes : l’âge de la mère est supérieur à 40 ans ; l’apparition de maladies génétiques chez l’enfant lors d’une grossesse précédente ; lorsque la mère ou le père de l’enfant a un défaut génétique ; la constatation d’un résultat anormal d’une échographie et/ou de tests biochimiques pendant la grossesse qui indique un risque accru de maladies génétiques ou d’une maladie grave.
Quels tests sont effectués dans le cadre du diagnostic prénatal ? Le premier groupe est constitué de tests prénataux non invasifs (échographie fœtale, analyses sanguines de la femme enceinte), qui sont totalement sûrs pour le bébé et la mère. Ces tests ne nécessitent aucune préparation particulière ; si leurs résultats indiquent un risque élevé de troubles du développement chez le bébé, le médecin peut orienter le bébé vers des tests dits invasifs.
Le second groupe est constitué de tests invasifs (par exemple, l’amniocentèse, le prélèvement de villosités choriales, les tests de sang du cordon ombilical), au cours desquels du matériel contenant des cellules fœtales est collecté, grâce auquel le diagnostic des troubles du développement est très précis. Les examens invasifs ne sont pratiqués que dans des cas justifiés, car ils sont liés à certains risques (dans 0,5 % à 1 % des cas, il y a des complications graves pendant la grossesse).
source : Département de la famille, de la santé et des affaires sociales de la voïvodie de Malopolska